期刊简介
本刊是反映多学科科研、医疗及教学的理论性学术刊物。主要刊载专家述评、基础医学、临床医学、综述、病例报告、医学教育等方面的文章。本刊为中国科技论文统计源期刊所引证。
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首页>大连医科大学学报杂志
- 杂志名称：大连医科大学学报杂志
- 主管单位：辽宁省教育厅
- 主办单位：大连医科大学
- 国际刊号：1671-7295
- 国内刊号：21-1369/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：Caj-cd规范获奖期刊期刊收录：剑桥科学文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 万方收录(中), 维普收录(中), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏
先天性卵巢发育不全综合征的核型与临床分析(附9例报告)
陈红；郑军；朱丽遵
关键词：先天性, 卵巢发育不全, 综合症, 核型
摘要：[目的]探讨先天性卵巢发育不全综合征的各类核型及临床表现,为诊断和及早治疗提供依据.[方法] 各种原因行染色体检测者共210例,取外周血进行常规染色体检查的制备,G显带分析,每例至少计数30个细胞,45,XO细胞占总数10%以上,畸变染色体或嵌合细胞系有相同核型3个以上.[结果] 9例Turner综合征的核型分为3大类:单纯型45,XO,3例,占1/3;畸变染色体与45,XO细胞系嵌合,共4例,其中3 例为46,Xi(Xq),1例为46,XXq-;45,XO与正常46,XX嵌合,共2例.以上3类的临床表现各有不同.[结论] Turner综合征的临床表现与45,XO细胞系所占比例的增多而愈趋明显,单纯型45,XO的Turner综合征的表现亦有不同,其中有部分为嵌合型.Xi(Xq)的病例因短臂缺失而具典型Turner综合征的表现,控制身高及性腺发育的基因可能在Xp上.
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